ვიდეო: რა გენური მუტაცია იწვევს ნამგლისებრ უჯრედს?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
ნამგალი უჯრედი დაავადება არის გამოიწვია ა მუტაცია ჰემოგლობინ-ბეტაში გენი ნაპოვნია ქრომოსომა 11. ჰემოგლობინი ფილტვებიდან ჟანგბადს ატარებს სხეულის სხვა ნაწილებში. წითელი სისხლი უჯრედები ნორმალური ჰემოგლობინით (ჰემოგლობინი-A) გლუვი და მრგვალია და მიედინება სისხლძარღვებში.
ასევე უნდა იცოდეთ, რა სახის მუტაცია იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას?
ნამგალი - უჯრედული ანემია არის გამოიწვია პუნქტით მუტაცია ჰემოგლობინის β- გლობინის ჯაჭვში, გამომწვევი ჰიდროფილური ამინომჟავა გლუტამინის მჟავა უნდა შეიცვალოს ჰიდროფობიური ამინომჟავა ვალინით მეექვსე პოზიციაზე. β-გლობინის გენი გვხვდება მე-11 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე.
ანალოგიურად, რომელი სისხლის ჯგუფი იწვევს ნამგლისებრ უჯრედს? ჰემოგლობინის SC დაავადება არის ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების მეორე ყველაზე გავრცელებული ტიპი. ეს ხდება მაშინ, როდესაც თქვენ მემკვიდრეობით მიიღებთ Hb C გენს ერთი მშობლისგან, ხოლო Hb S გენს მეორისგან. Hb SC– ს მქონე პირებს აქვთ მსგავსი სიმპტომები Hb SS– ის მქონე პირებთან. თუმცა, ანემია ნაკლებად მძიმეა
ანალოგიურად, შეიძლება იკითხოთ, არის თუ არა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია წერტილოვანი მუტაცია?
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის შედეგი ა წერტილოვანი მუტაცია , ჰემოგლობინის გენში მხოლოდ ერთი ნუკლეოტიდის ცვლილება. ეს მუტაცია იწვევს ჰემოგლობინს წითელ სისხლში უჯრედები დამახინჯება ა ნამგალი ფორმას დეოქსიგენირების დროს. The ნამგალი -სისხლი აქვს ჩამოყალიბებული უჯრედები ბლოკავს კაპილარებს, წყვეტს ცირკულაციას.
რა იწვევს ნამგლისებრ უჯრედოვან ანემიას?
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ( ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება ) არის სისხლის დარღვევა გამოიწვია მემკვიდრეობით მიღებული პათოლოგიური ჰემოგლობინი (ჟანგბადის მატარებელი ცილა წითელ სისხლში უჯრედები ). არანორმალური ჰემოგლობინი მიზეზები დამახინჯებული ( ნამგალი მიკროსკოპის ქვეშ გამოჩენა) წითელი სისხლი უჯრედები.
გირჩევთ:
რა მუტაცია იწვევს კისტოზურ ფიბროზს?
CF გამოწვეულია მუტაციის ცისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის მარეგულირებლის (CFTR) მუტაციით. ყველაზე გავრცელებული მუტაცია, Δ F508, არის სამი ნუკლეოტიდის წაშლა (და ნიშნავს წაშლას), რაც იწვევს ამინომჟავის ფენილალანინის (F) დაკარგვას ცილაზე 508 -ე პოზიციაზე
რა სახის მუტაცია იწვევს CMT– ს?
ტიპი X შარკო-მარი-კბილის დაავადება (CMTX) გამოწვეულია გენების მუტაციებით X ქრომოსომაში, ორი სქესის ქრომოსომადან ერთ-ერთში. კონკრეტული გენის მიხედვით, რომელიც იცვლება, აშლილობის ეს მძიმე, ადრეული ფორმა შეიძლება კლასიფიცირდეს როგორც CMT1 ან CMT4. CMTX5 ასევე ცნობილია როგორც როზენბერგ-ჩუტორიანის სინდრომი
რატომ იწვევს ნამგლისებრ უჯრედს სპლენომეგალია?
ელენთის სეკვესტრი არის პოტენციურად სიცოცხლისათვის საშიში მდგომარეობა, რომელიც ყველაზე ხშირად განიხილება როგორც ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების გართულება (SCD). ეს ხდება ძირითადად ბავშვებში. ეს მდგომარეობა იწვევს თქვენი შვილის ელენთის ზრდას და ამცირებს ჟანგბადის მატარებელი სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობას მის სხეულში
რა მუტაცია იწვევს მარფანის სინდრომს?
ის გამოწვეულია FBN1 გენის მუტაციებით, რომელიც იძლევა ინსტრუქციას ცილის შესაქმნელად, რომელსაც ეწოდება ფიბრილინი -1. მარფანის სინდრომი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური ფორმით. შემთხვევების მინიმუმ 25% გამოწვეულია ახალი (de novo) მუტაციით. მკურნალობა ემყარება თითოეულ ადამიანს ნიშნებსა და სიმპტომებს
რა არის ნამგლისებრ უჯრედების მუტაცია?
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის გენეტიკური დაავადება მძიმე სიმპტომებით, ტკივილისა და ანემიის ჩათვლით. დაავადება გამოწვეულია გენის მუტაციური ვერსიით, რომელიც ეხმარება ჰემოგლობინის წარმოქმნას - ცილა, რომელიც ატარებს ჟანგბადს სისხლის წითელ უჯრედებში