რა სახის მუტაცია იწვევს CMT– ს?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

ტიპი X შარკო-მარი-კბილის დაავადება (CMTX) გამოწვეულია მიერ მუტაციები გენებში X ქრომოსომაში, ორი სქესის ქრომოსომადან ერთ -ერთი. დამოკიდებულია კონკრეტულ გენზე, რომელიც არის შეცვლილი, აშლილობის ეს მძიმე, ადრეული ფორმა შეიძლება კლასიფიცირდეს როგორც CMT1 ან CMT4. CMTX5 არის ასევე ცნობილია როგორც როზენბერგ-ჩუტორიანის სინდრომი.

ასევე ჰკითხეს, არის თუ არა CMT კუნთოვანი დისტროფიის ფორმა?

შარკო-მარი-კბილის დაავადება ( CMT ) არის ერთ -ერთი ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი ნევროლოგიური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს შეერთებულ შტატებში დაახლოებით 2 -დან 500 ადამიანზე. CMT ასევე ცნობილია როგორც მემკვიდრეობითი მოტორული და სენსორული ნეიროპათია (HMSN) ან პერონეალური კუნთოვანი ატროფია , მოიცავს დარღვევების ჯგუფს, რომლებიც გავლენას ახდენენ პერიფერიულ ნერვებზე.

ასევე იცოდეთ, შეუძლია თუ არა CMT გამოტოვოს თაობა? CMT აკეთებს არა თაობების გამოტოვება გენეტიკურად აუტოსომური დომინანტური და X- თან დაკავშირებული პირობების მქონე ადამიანებისთვის, პირი იქნება ან აქვს პირობა, ან არა. ამრიგად, CMT სიმპტომები აქვს გამოტოვა თაობა , მაგრამ მდგომარეობის მიღმა გენეტიკა არ არის გამოტოვებული.

ზემოაღნიშნულის გარდა, რა იწვევს CMT– ს?

• CMT1 ჩვეულებრივ გამოწვეულია მე -17 ქრომოსომაზე გენის დუბლირებით.
• CMT2 არის თქვენი პერიფერიული ნერვული უჯრედების აქსონის დეფექტის შედეგი.
• CMT3, რომელსაც დეჯერინ-სოტას დაავადებასაც უწოდებენ, გამოწვეულია თქვენი P0 ან PMP-22 გენის მუტაციით.
• CMT4 გამოწვეულია რამდენიმე გენის მუტაციით.

რა არის სხვადასხვა სახის CMT?

CMT დაავადების სხვადასხვა ტიპებია CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX და DI-CMT

• CMT1. CMT1 არის CMT– ის ყველაზე გავრცელებული ტიპი, რომელიც შეადგენს ყველა შემთხვევის დაახლოებით ორ მესამედს.
• CMT2.
• CMT3.
• CMT4.
• CMT-X.
• დომინანტური შუალედური CMT.