რა არის მუტაცია, რომელიც იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება არის გამოიწვია ა მუტაცია ჰემოგლობინ-ბეტაში გენი ნაპოვნია ქრომოსომა 11. ჰემოგლობინი ფილტვებიდან ჟანგბადს ატარებს სხეულის სხვა ნაწილებში. წითელი სისხლი უჯრედები ნორმალური ჰემოგლობინით (ჰემოგლობინი-A) გლუვი და მრგვალია და მიედინება სისხლძარღვებში.

უბრალოდ, რომელი ტიპის მუტაციაა პასუხისმგებელი ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიისთვის?

ნამგალი - უჯრედული ანემია გამოწვეულია წერტილით მუტაცია ჰემოგლობინის β- გლობინის ჯაჭვში, რამაც გამოიწვია ჰიდროფილური ამინომჟავის გლუტამინის მჟავის შეცვლა ჰიდროფობიური ამინომჟავის ვალინით მეექვსე პოზიციაზე. β-გლობინის გენი გვხვდება მე-11 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე.

რა იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას? ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის გამოიწვია გენის მუტაციით, რომელიც ეუბნება თქვენს სხეულს გააკეთოს რკინით მდიდარი ნაერთი, რომელიც სისხლს აწითლებს და იძლევა წითელ სისხლს უჯრედები ფილტვებიდან ჟანგბადის გადატანა მთელ სხეულში (ჰემოგლობინი).

შესაბამისად, რა დნმ -ის ცვლილებები იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია გამოწვეულია დნმ -ის ერთი კოდის ასოთი ცვლილებით. ეს თავის მხრივ ცვლის ერთ-ერთ ამინომჟავების ჰემოგლობინში ცილა რა ვალინი ზის იმ ადგილას, სადაც უნდა იყოს გლუტამინის მჟავა.

როგორ მოქმედებს მუტაცია, რომელიც იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას ჰემოგლობინის მოლეკულაზე?

The მუტაცია HBB– ში გენი ში ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ცვლის ერთ ამინომჟავას, ცილების სამშენებლო ბლოკს ბეტა ჯაჭვში ჰემოგლობინი რა ეს დეფექტი მიზეზები The ჰემოგლობინი ცილა გაერთიანდება და ქმნის მყარ ბოჭკოებს. ეს ბოჭკოები ამახინჯებს სისხლის წითელი ფორმას უჯრედები და გახადეთ ისინი უფრო მყიფე.