რა მუტაცია იწვევს კისტოზურ ფიბროზს?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

CF არის გამოიწვია ა მუტაცია გენში კისტოზური ფიბროზი ტრანსმემბრანული გამტარობის რეგულატორი (CFTR). ყველაზე გავრცელებული მუტაცია , ΔF508, არის სამი ნუკლეოტიდის წაშლა (Δ ნიშნავს წაშლას), რაც იწვევს ამინომჟავის ფენილალანინის (F) დაკარგვას ცილაზე 508 -ე პოზიციაზე.

ანალოგიურად, თქვენ შეიძლება გკითხოთ, რა დნმ მუტაცია იწვევს კისტოზურ ფიბროზს?

ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური პათოლოგია იწვევს კისტოზურ ფიბროზს მოიცავს მხოლოდ სამის წაშლას დნმ ფუძეები (კოდონი?) CFTR გენიდან. კისტოზური ფიბროზი არის რეცესიული გენეტიკური დაავადება?რაც ნიშნავს, რომ პირის CFTR გენის ორივე ასლი უნდა შეიცავდეს მუტაცია ? ამისთვის კისტოზური ფიბროზი მოხდეს.

ასევე, რამდენი მუტაცია იწვევს კისტოზურ ფიბროზს? იმისათვის, რომ ადამიანს ჰქონდეს CF, უნდა იყოს მუტაცია CFTR გენის ორივე ასლში. მეცნიერებმა აღმოაჩინეს მეტი 1, 700 CFTR გენის სხვადასხვა მუტაციები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს CF. (მუტაცია შეიძლება იყოს ძალიან მცირე ცვლილება; ერთი ასოდან მეორე ასოზე გადასვლა, ან ერთი ან მეტი ასოების წაშლა.)

ანალოგიურად, რა არის ყველაზე გავრცელებული მუტაციები, რომლებიც იწვევენ კისტოზურ ფიბროზს?

ის წაშლა ფენილალანინის 508 (ΔF508-CFTR) არის ყველაზე გავრცელებული მუტაცია კისტოზური ფიბროზის (CF) პაციენტებს შორის. მუტანტური არხები წარმოადგენს ტრეფიკინგის მძიმე დეფექტს და რამდენიმე არხი, რომელიც აღწევს პლაზმურ მემბრანაში, ფუნქციურად არის დარღვეული.

რა ცილებს აზიანებს კისტოზური ფიბროზი?

მემკვიდრეობით მიღებული CF გენი ხელმძღვანელობს სხეულის ეპითელურ უჯრედებს აწარმოოს a– ს დეფექტური ფორმა ცილა მოუწოდა CFTR (ან კისტოზური ფიბროზი ტრანსმემბრანული გამტარობის მარეგულირებელი) გვხვდება უჯრედებში, რომლებიც ფილტვებში, საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში, ოფლის ჯირკვლებში და შარდსასქესო სისტემაში მდებარეობს.