ვიდეო: რა არის PTEN მუტაცია?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
Რა არის PTEN გენი ? PTEN არის გენი ეს ხელს უწყობს უჯრედების გამრავლებას და უკონტროლოდ იზრდება. ეს არის ერთ – ერთი მრავალი გენი, რომელიც ემსახურება როგორც „მუხრუჭს“და იცავს უჯრედებს სიმსივნეების წარმოქმნისგან. თუ თქვენ გაქვთ ცვლილებები, ან ა მუტაცია , თქვენს PTEN გენი არასიმსივნური სიმსივნეები, სახელწოდებით ჰამარტომა, შეიძლება ჩამოყალიბდეს თქვენს სხეულში.
შემდგომში, ასევე შეიძლება ვიკითხოთ, რას ნიშნავს PTEN?
ფოსფატაზა და ტენსინი ჰომოლოგი (PTEN) არის ცილა, რომელიც ადამიანებში დაშიფრულია PTEN გენით. ამ გენის მუტაციები არის ნაბიჯი მრავალი კიბოს განვითარებაში.
ასევე, რა არის PTEN– ის არანორმალური ფუნქცია? PTEN გენი იძლევა ინსტრუქციას ფერმენტის შესაქმნელად, რომელიც გვხვდება თითქმის ყველა ქსოვილში სხეული რა ფერმენტი მოქმედებს როგორც სიმსივნის ჩახშობა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის ხელს უწყობს რეგულირებას უჯრედი უჯრედების ზრდა და გაყოფა ძალიან სწრაფად ან უკონტროლოდ.
ანალოგიურად, რა იწვევს PTEN მუტაციას?
Მიზეზები -ის PTEN ჰამარტომის სიმსივნის სინდრომი მდგომარეობა შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ან გამოიწვია "ახალი" მუტაციები მამის ერთ სპერმაში, დედის კვერცხში, ან განვითარებადი ნაყოფის უჯრედში. როლი PTEN გენი არის ფერმენტის წარმოქმნა, რომელიც მოქმედებს როგორც ქიმიური გზის ნაწილი, რომელიც სიგნალს აძლევს უჯრედებს გაყოფის შეწყვეტის მიზნით.
რა არის კოუდენის სინდრომის სიმპტომები?
კაუდენის სინდრომის სხვა ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს სარძევე ჯირკვლის, ფარისებრი ჯირკვლის და ენდომეტრიუმის კეთილთვისებიან დაავადებებს; იშვიათი, არასიმსივნური ტვინი სიმსივნე ეწოდება ლერმიტ-დუკლოს დაავადება; გადიდებული თავი ( მაკროცეფალია ); აუტიზმის სპექტრის დარღვევა; ინტელექტუალური შეზღუდვა ; და სისხლძარღვთა (სხეულის სისხლძარღვების ქსელი)
გირჩევთ:
რა მუტაცია იწვევს კისტოზურ ფიბროზს?
CF გამოწვეულია მუტაციის ცისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის მარეგულირებლის (CFTR) მუტაციით. ყველაზე გავრცელებული მუტაცია, Δ F508, არის სამი ნუკლეოტიდის წაშლა (და ნიშნავს წაშლას), რაც იწვევს ამინომჟავის ფენილალანინის (F) დაკარგვას ცილაზე 508 -ე პოზიციაზე
რა სახის მუტაცია იწვევს CMT– ს?
ტიპი X შარკო-მარი-კბილის დაავადება (CMTX) გამოწვეულია გენების მუტაციებით X ქრომოსომაში, ორი სქესის ქრომოსომადან ერთ-ერთში. კონკრეტული გენის მიხედვით, რომელიც იცვლება, აშლილობის ეს მძიმე, ადრეული ფორმა შეიძლება კლასიფიცირდეს როგორც CMT1 ან CMT4. CMTX5 ასევე ცნობილია როგორც როზენბერგ-ჩუტორიანის სინდრომი
რა არის ნამგლისებრ უჯრედების მუტაცია?
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის გენეტიკური დაავადება მძიმე სიმპტომებით, ტკივილისა და ანემიის ჩათვლით. დაავადება გამოწვეულია გენის მუტაციური ვერსიით, რომელიც ეხმარება ჰემოგლობინის წარმოქმნას - ცილა, რომელიც ატარებს ჟანგბადს სისხლის წითელ უჯრედებში
რა არის ჰეტეროზიგოტური ფაქტორი V ლეიდენის მუტაცია?
ჰეტეროზიგოტური ნიშნავს, რომ გენის 2 ასლი განსხვავებულია. სისხლის შედედების უფრო მეტი რისკია, თუ ორივე გენის კოდი არის ფაქტორი V ლეიდენის (ე.ი. ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში). ფაქტორი V ლეიდენი გამოწვეულია Factor V გენის დნმ -ის თანმიმდევრობის შეცდომით
რა არის მუტაცია, რომელიც იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას?
ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება გამოწვეულია ჰემოგლობინ-ბეტა გენის მუტაციით, რომელიც ნაპოვნია ქრომოსომაში 11. ჰემოგლობინი ფილტვებიდან ჟანგბადს ატარებს სხეულის სხვა ნაწილებში. სისხლის წითელი უჯრედები ნორმალური ჰემოგლობინით (ჰემოგლობინი-A) გლუვი და მრგვალია და მიედინება სისხლძარღვებში