![რა არის ჰეტეროზიგოტური ფაქტორი V ლეიდენის მუტაცია? რა არის ჰეტეროზიგოტური ფაქტორი V ლეიდენის მუტაცია?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/14018930-what-is-heterozygous-factor-v-leiden-mutation-j.webp)
ვიდეო: რა არის ჰეტეროზიგოტური ფაქტორი V ლეიდენის მუტაცია?
![ვიდეო: რა არის ჰეტეროზიგოტური ფაქტორი V ლეიდენის მუტაცია? ვიდეო: რა არის ჰეტეროზიგოტური ფაქტორი V ლეიდენის მუტაცია?](https://i.ytimg.com/vi/InpIsKom7ZE/hqdefault.jpg)
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
ჰეტეროზიგოტური ნიშნავს, რომ გენის 2 ასლი განსხვავებულია. სისხლის შედედების მეტი რისკია, თუ ორივე გენის კოდია ფაქტორი V ლეიდენი (ანუ ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში). ფაქტორი V ლეიდენი გამოწვეულია დნმ-ის თანმიმდევრობის შეცდომით ფაქტორი V გენი.
ანალოგიურად, შეიძლება იკითხოთ, რამდენად სერიოზულია Factor V Leiden?
ფაქტორი V ლეიდენი (FAK-tur five LIDE-n) არის სისხლში ერთ-ერთი შედედების ფაქტორის მუტაცია. ამ მუტაციამ შეიძლება გაზარდოს არანორმალური სისხლის შედედების შანსი, ყველაზე ხშირად ფეხებსა თუ ფილტვებში. მაგრამ ადამიანებში, ვინც ამას აკეთებს, ამ არანორმალურმა თრომბებმა შეიძლება გამოიწვიოს ჯანმრთელობის გრძელვადიანი პრობლემები ან გახდეს სიცოცხლისთვის საშიში.
ანალოგიურად, რა იწვევს ფაქტორი V ლეიდენის მუტაციას? ფაქტორი V ლეიდენის თრომბოფილია გამოწვეულია F5 ან Factor V გენის სპეციფიკური მუტაციით. F5 გადამწყვეტ როლს თამაშობს ფორმირებაში სისხლის შედედება ტრავმის საპასუხოდ. გენები არის ჩვენი სხეულის მითითებები ცილების შესაქმნელად. F5 ორგანიზმს ავალებს როგორ გააკეთოს ცილა, რომელსაც ეწოდება კოაგულაციის ფაქტორი V.
მხოლოდ ასე, შეუძლია თუ არა ფაქტორ V ლეიდენს თაობის გამოტოვება?
მემკვიდრეობა ფაქტორი V ლეიდენი და პროთრომბინი G20210A. გენეტიკური მუტაციები გადადის თაობა რათა თაობა , რადგან ჩვენ ვიღებთ ჩვენს დნმ-ს ჩვენი მშობლებისგან. ინდივიდუალური შეუძლია ასევე აქვთ თრომბის განვითარების უფრო დიდი რისკი, თუ ისინი მემკვიდრეობით მიიღებენ მუტაციას ერთზე მეტ გენში, რომელიც იწვევს თრომბოფილიას.
ეხმარება ასპირინი Factor V Leiden- ს?
თუმცაღა ფაქტორი V ლეიდენი მარტო აკეთებს როგორც ჩანს არ ზრდის არტერიული შედედების რისკს, რაღაც ისეთი მარტივი როგორც ყოველდღიური თერაპია დაბალი დოზით ასპირინი მაისი დახმარება გულის შეტევის ან ინსულტის პრევენცია ადამიანებში ფაქტორი V ლეიდენი თუ მათ აქვთ დამატებითი რისკის ფაქტორები.
გირჩევთ:
რა არის PTEN მუტაცია?
![რა არის PTEN მუტაცია? რა არის PTEN მუტაცია?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13880792-what-is-a-pten-mutation-j.webp)
რა არის PTEN გენი? PTEN არის გენი, რომელიც ხელს უწყობს უჯრედების გამრავლებას და უკონტროლოდ იზრდება. ეს არის ერთ – ერთი მრავალი გენი, რომელიც ემსახურება როგორც „მუხრუჭს“და იცავს უჯრედებს სიმსივნეების წარმოქმნისგან. თუ თქვენ გაქვთ ცვლილებები ან მუტაცია თქვენს PTEN გენში, თქვენს სხეულში შეიძლება წარმოიქმნას არასიმსივნური სიმსივნეები, რომელსაც ჰამარტომა ეწოდება
რა მუტაცია იწვევს კისტოზურ ფიბროზს?
![რა მუტაცია იწვევს კისტოზურ ფიბროზს? რა მუტაცია იწვევს კისტოზურ ფიბროზს?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13888413-what-mutation-causes-cystic-fibrosis-j.webp)
CF გამოწვეულია მუტაციის ცისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის მარეგულირებლის (CFTR) მუტაციით. ყველაზე გავრცელებული მუტაცია, Δ F508, არის სამი ნუკლეოტიდის წაშლა (და ნიშნავს წაშლას), რაც იწვევს ამინომჟავის ფენილალანინის (F) დაკარგვას ცილაზე 508 -ე პოზიციაზე
რა სახის მუტაცია იწვევს CMT– ს?
![რა სახის მუტაცია იწვევს CMT– ს? რა სახის მუტაცია იწვევს CMT– ს?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13909138-what-type-of-mutation-causes-cmt-j.webp)
ტიპი X შარკო-მარი-კბილის დაავადება (CMTX) გამოწვეულია გენების მუტაციებით X ქრომოსომაში, ორი სქესის ქრომოსომადან ერთ-ერთში. კონკრეტული გენის მიხედვით, რომელიც იცვლება, აშლილობის ეს მძიმე, ადრეული ფორმა შეიძლება კლასიფიცირდეს როგორც CMT1 ან CMT4. CMTX5 ასევე ცნობილია როგორც როზენბერგ-ჩუტორიანის სინდრომი
რა არის ნამგლისებრ უჯრედების მუტაცია?
![რა არის ნამგლისებრ უჯრედების მუტაცია? რა არის ნამგლისებრ უჯრედების მუტაცია?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13982861-what-is-the-sickle-cell-mutation-j.webp)
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის გენეტიკური დაავადება მძიმე სიმპტომებით, ტკივილისა და ანემიის ჩათვლით. დაავადება გამოწვეულია გენის მუტაციური ვერსიით, რომელიც ეხმარება ჰემოგლობინის წარმოქმნას - ცილა, რომელიც ატარებს ჟანგბადს სისხლის წითელ უჯრედებში
რა არის მუტაცია, რომელიც იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას?
![რა არის მუტაცია, რომელიც იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას? რა არის მუტაცია, რომელიც იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/14111900-what-is-the-mutation-that-causes-sickle-cell-anemia-j.webp)
ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება გამოწვეულია ჰემოგლობინ-ბეტა გენის მუტაციით, რომელიც ნაპოვნია ქრომოსომაში 11. ჰემოგლობინი ფილტვებიდან ჟანგბადს ატარებს სხეულის სხვა ნაწილებში. სისხლის წითელი უჯრედები ნორმალური ჰემოგლობინით (ჰემოგლობინი-A) გლუვი და მრგვალია და მიედინება სისხლძარღვებში