ვიდეო: არის TGA მემკვიდრეობითი?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
ფონი: დიდი არტერიების ტრანსპოზიცია ( TGA ) ითვლება, რომ ასოცირდება მხოლოდ იშვიათად გენეტიკური სინდრომები და დაზარალებულთა ნათესავებს შორის მორეციდივის დაბალი რისკი. დასკვნები: წინამდებარე კვლევა აჩვენებს, რომ TGA ოჯახებში ყოველთვის სპორადული არ არის.
უბრალოდ ასეა, არის თუ არა დიდი არტერიების ტრანსპოზიცია გენეტიკური?
ტრანსპოზიცია -ის დიდი არტერიები (TGA) არის ერთ -ერთი ყველაზე გავრცელებული და მძიმე თანდაყოლილი გულის დაავადება (CHD). Მხოლოდ გენეტიკური TGA– სთან ძლიერი კავშირის სინდრომი არის ჰეტეროტაქსია. ლატერალიზაციის დეფექტების დროს TGA ხშირად ასოცირდება ასპლენიის სინდრომთან.
გარდა ამისა, რა იწვევს ბავშვის TGA-ს? დიდი არტერიების ტრანსპოზიცია ( TGA ) არის გულის დეფექტის ტიპი, რომელიც თქვენი ბავშვი იბადება (თანდაყოლილი). ამ მდგომარეობაში, ორი არტერია, რომლებიც სისხლს გულიდან ფილტვებამდე და სხეულამდე ატარებენ, არ არის დაკავშირებული ისე, როგორც უნდა იყოს. ისინი შებრუნებულია (გადატანილია).
შემდგომში, ასევე შეიძლება ვიკითხოთ, რამდენად გავრცელებულია TGA?
კლების. დაავადებათა კონტროლისა და პრევენციის ცენტრების შეფასებით, დაახლოებით 1 153 ბავშვი იბადება TGA ყოველწლიურად შეერთებულ შტატებში. ეს ნიშნავს, რომ აშშ – ში დაბადებული 3, 413 ბავშვიდან ყოველ 1 განიცდის ამ დეფექტს.
რა არის გულის TGA?
დიდი არტერიების ტრანსპოზიცია ( TGA ) არის ტიპი გული დეფექტი, რომლითაც თქვენი ბავშვი დაიბადა (თანდაყოლილი). In TGA , ხდება შემდეგი: აორტა უკავშირდება მარჯვენა პარკუჭს.
გირჩევთ:
არის თუ არა OCD ცხენებში მემკვიდრეობითი?
Osteochondritis dissecans (OCD) არის შედარებით გავრცელებული განვითარების დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ხრტილებსა და ძვლებზე ცხენების სახსრებში. გენეტიკა: OCD– ს რისკი შეიძლება ნაწილობრივ მემკვიდრეობით იყოს მიღებული. ჰორმონალური დისბალანსი: ინსულინი და ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონები
არის თუ არა ბარძაყის ძვლის წინაღობა მემკვიდრეობითი?
ეს ჩვეულებრივ აზიანებს ორივე ფეხს და უფრო ხშირია გოგონებში. ბარძაყის წინაგულების უკან ზუსტი მექანიზმი უცნობია. ითვლება, რომ ის დაკავშირებულია გენეტიკურ ფაქტორებთან და ნაყოფის საშვილოსნოში მდებარეობასთან
არის თუ არა მემკვიდრეობითი ფასოსკაპულოჰუმერული კუნთოვანი დისტროფია?
Facioscapulohumeral კუნთოვანი დისტროფია (FSHD) არის მემკვიდრეობითი ნეირომუსკულური აშლილობა, რომელიც იწვევს სისუსტეს სახის კუნთებში, მხრის პირებსა და მკლავებში. ადამიანის ქრომოსომების რეგიონი, რომელიც იწვევს FSHD- ს, შეიცავს მონაკვეთს დნმ -ის მრავალნაირი იდენტური ერთეულებით, სახელწოდებით D4Z4 გამეორება
არის თუ არა საყლაპავის აქალაზია მემკვიდრეობითი?
ზუსტი ეტიოლოგია უცნობია, თუმცა, სიმპტომები გამოწვეულია საყლაპავის ნერვების დაზიანებით. ოჯახურმა კვლევებმა აჩვენა პოტენციური გენეტიკური გავლენის მტკიცებულება. როდესაც გენეტიკური ზემოქმედების ეჭვი არსებობს, აქალაზიას უწოდებენ საყლაპავის ოჯახურ აქალაზიას
არის თუ არა ავთვისებიანი ფიბროზული ჰისტიოციტომი მემკვიდრეობითი?
ავთვისებიანი ბოჭკოვანი ჰისტიოციტომა: მემკვიდრეობით და სპორადულ ფორმებს აქვთ ჰეტეროზიგოზის დაკარგვა ქრომოსომულ ზოლებში 9p21-22-მტკიცებულება საერთო გენეტიკური დეფექტის შესახებ. განსაკუთრებით აღსანიშნავია, რომ დაზარალებული პირების 35%-ს უვითარდება ძვლის MFH, სარკომა, რომელიც თავის სპორადულ ფორმაში შეადგენს ყველა ძვლის კიბოს 6%-ს