არის თუ არა ასპლენია მემკვიდრეობითი?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

მემკვიდრეობის ნიმუში

თანდაყოლილი იზოლირებული ასპლენია RPSA გენის მუტაციებით გამოწვეული მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური ნიმუშით, რაც ნიშნავს, რომ შეცვლილი გენის ერთი ასლი თითოეულ უჯრედში საკმარისია აშლილობის გამოწვევისთვის. უმეტეს შემთხვევაში, დაზარალებული ადამიანი მემკვიდრეობით იღებს მუტაციას ერთი დაზარალებული მშობლისგან.

უბრალოდ ასეა, რამდენად ხშირია ასპლენია?

ასპლენია სინდრომი (OMIM #208530) ხშირად ხდება მძიმე ბაქტერიული ინფექციები. 13 ბავშვთან ერთად ასპლენია , CD3 უჯრედების საშუალო პროცენტული მაჩვენებელი შემცირდა (54% vs 70% გულის თანდაყოლილი დაავადების მქონე პაციენტებში), ხოლო CD4/CD8 თანაფარდობა იყო არანორმალური (1,1 vs 1,9 საკონტროლო ჯგუფში), მეტწილად CD4 უჯრედების რაოდენობის შემცირების გამო.

ასევე იცოდეთ, რატომ არის ელენთა გარეშე ადამიანი უფრო მგრძნობიარე გარკვეული ტიპის ინფექციების მიმართ? შეგიძლია იცხოვრო ელენთის გარეშე რა მაგრამ იმის გამო, რომ ელენთა გადამწყვეტ როლს ასრულებს ორგანიზმის უნარში ებრძოლოს ბაქტერიებს, ცოცხალს გარეშე ორგანო გიქმნის უფრო მეტად განვითარება ინფექციები , განსაკუთრებით საშიში, როგორიცაა Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis და Haemophilus influenzae.

შემდგომში, ასევე შეიძლება ვიკითხოთ, იბადება ელენთა მემკვიდრეობით?

იზოლირებული თანდაყოლილი ასპლენია (ICA) არის არარსებობა ელენთა არა განვითარების სხვა დარღვევები. მიუხედავად იმისა, რომ მეცნიერებმა ვარაუდობდნენ, რომ ICA-ს მიზეზი გენეტიკურია, მათ ამ კვლევამდე ვერ აღმოაჩინეს ადამიანებში რაიმე კანდიდატი გენი. დოქტორი

რა არის ასპლენია?

ასპლენია ეხება ელენთის ნორმალური ფუნქციის არარსებობას და ასოცირდება ინფექციის სერიოზულ რისკებთან. ჰიპოსპლენიზმი გამოიყენება ელენთის შემცირებული ("ჰიპო") ფუნქციონირების აღსაწერად, მაგრამ არა ისე მძიმედ დაზარალებული, როგორც ასპლენიზმი.