რა როლი აქვს ლიზოსომებს ტეი საქსის დაავადებაში?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

HEXA გენი იძლევა ინსტრუქციას ფერმენტის ნაწილის შესაქმნელად, სახელწოდებით ბეტა-ჰექსოსამინიდაზა A, რომელიც გადამწყვეტ როლს ასრულებს როლი ტვინსა და ზურგის ტვინში. ეს ფერმენტი მდებარეობს ლიზოსომები , რომლებიც უჯრედებში სტრუქტურებია, რომლებიც ანადგურებენ ტოქსიკურ ნივთიერებებს და მოქმედებენ როგორც გადამუშავების ცენტრები.

ასევე, როგორ არის ჩართული ლიზოსომები ტეი საქსის დაავადებაში?

ტეი - საქსი არის აუტოსომური რეცესიული დაავადება გამოწვეული მუტაციით გენის ორივე ალელში (HEXA) ქრომოსომაზე 15. HEXA ასახავს β- ჰექსოსამინიდაზას ფერმენტის ალფა ქვედანაყოფს A. ეს ფერმენტი გვხვდება ლიზოსომები , ორგანოიდები, რომლებიც ანადგურებენ მსხვილ მოლეკულებს უჯრედის მიერ გადამუშავებისთვის.

შემდგომში ჩნდება კითხვა, რას აკეთებს ტეი საქსის დაავადება? ტეი - საქსის დაავადება (TSD) არის ფატალური გენეტიკური აშლილობა, ყველაზე ხშირად ბავშვებში, რაც იწვევს ნერვული სისტემის პროგრესულ განადგურებას. ტეი - საქსი გამოწვეულია სასიცოცხლო ფერმენტის არარსებობით, სახელწოდებით ჰექსოსამინიდაზა-A (Hex-A).

ანალოგიურად, რა ორგანოებზე მოქმედებს Tay Sachs?

ტეი-საქსის დაავადება არის პროგრესული ფატალური გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს ნერვული უჯრედები ში ტვინი რა ტეი-საქსის მქონე ადამიანებს არ აქვთ სპეციფიკა ცილა რაც იწვევს გარკვეული ცხიმოვანი ნივთიერების დაგროვებას ტვინი -სწორედ ეს დაგროვება იწვევს ტეი-საქსის სიმპტომებს.

ვინ არის უფრო მეტად დაავადებული ტეი საქსის დაავადებით?

ყოველწლიურად, დაახლოებით 16 შემთხვევა ტეი - საქსი არიან დიაგნოზირებულია შეერთებულ შტატებში. მიუხედავად იმისა, რომ აშკენაზური ებრაული მემკვიდრეობის ხალხი (ცენტრალური და აღმოსავლეთ ევროპის წარმოშობის) არიან საათზე უმაღლესი რისკი, ფრანგულ-კანადური/კაჯუნური მემკვიდრეობის ხალხი და ირლანდიური მემკვიდრეობა აქვს ასევე აღმოჩნდა აქვს ის ტეი - საქსი გენი.