რა ჰქვია ტეი საქსის დაავადებას?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

ის დაავადება არის სახელობის ბრიტანელი ოფთალმოლოგი უორენი ტეი რომელმაც პირველად აღწერა წითელი ლაქა თვალის ბადურაზე 1881 წელს და ამერიკელმა ნევროლოგმა ბერნარდმა საქსი მთა სინას საავადმყოფოს, რომელმაც აღწერა უჯრედული ცვლილებები ტეი - საქსი და აღნიშნა გავრცელება აღმოსავლეთ ევროპის ებრაელებში

ამასთან დაკავშირებით, როგორ მიიღო სახელი ტეი საქსის დაავადებამ?

ის დაავადება ვარენის სახელს ატარებს ტეი , რომელმაც 1881 წელს პირველად აღწერა სიმპტომატური წითელი ლაქა თვალის ბადურაზე; და ბერნარდი საქსი , რომელმაც 1887 წელს აღწერა უჯრედული ცვლილებები და აღნიშნა გაზრდილი მაჩვენებელი დაავადება აშკენაზ ებრაელებში.

ანალოგიურად, რა ხდება ტეი საქსის დაავადებით? ტეი - საქსის დაავადება ხდება მაშინ, როდესაც სხეულს აკლია ჰექსოსამინიდაზა A. ეს არის ცილა, რომელიც ხელს უწყობს ნერვულ ქსოვილში ნაპოვნი ქიმიკატების ჯგუფის დაშლას, რომელსაც ეწოდება განგლიოზიდები. ამ ცილის გარეშე განგლიოზიდები, განსაკუთრებით განგლიოზიდი GM2, გროვდება უჯრედებში, ხშირად თავის ტვინში ნერვულ უჯრედებში.

აქედან გამომდინარე, რა არის ტეი საქსის დაავადების გენოტიპი?

ტეი - საქსი არის აუტოსომური რეცესიული დაავადება გამოწვეულია გენის (HEXA) ორივე ალელის მუტაციით მე-15 ქრომოსომაზე. HEXA კოდირებს ფერმენტ β-ჰექსოსამინიდაზა A-ს ალფა ქვეერთეულს. ეს ფერმენტი გვხვდება ლიზოსომებში, ორგანელებში, რომლებიც ანადგურებენ დიდ მოლეკულებს უჯრედის მიერ გადამუშავებისთვის.

არსებობს სხვა სახელები ტეი საქსის დაავადებისთვის?

ტეის სხვა სახელი - საქსის დაავადება არის GM2 განგლიოზიდოზის ტიპი 1. იქ არის ორი სხვა , დაკავშირებული დარღვევები, სახელად სანდჰოფი დაავადება და ჰექსოსამინიდაზას აქტივატორის დეფიციტი, რომელიც არ განსხვავდება ტეი - საქსის დაავადება სიმპტომებზე დაფუძნებული და მისი დიფერენცირება შესაძლებელია მხოლოდ ტესტირების გზით ის ძირეული მიზეზი.