ვიდეო: საიდან გაჩნდა ტეი საქსის დაავადება?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
დიფერენციალური დიაგნოზი: სანდჰოფის დაავადება, ლი
ხალხი ასევე იკითხავს, სად აღმოაჩინეს ტეი საქსის დაავადება?
HexA დეფიციტი აღმოაჩინეს შინტარო ოკადამ და დოქტორმა ჯონ ს. ო'ბრაიენმა გამოაქვეყნეს აღმოჩენა ჰექსოსამინიდაზა A-ს დეფიციტი ტეი - საქსი რა თითქმის ორი წლის შემდეგ 1971 წლის მაისში პირველი ტეი - საქსი საზოგადოების სკრინინგის ღონისძიება გაიმართა ბეთესდაში, მერილენდი.
ზემოაღნიშნულის გარდა, რა ფერმენტი აკლია ტეი საქსის დაავადებას? ეს არის დაკარგული ფერმენტის შესახებ. ტეი-საქსის დაავადება გამოწვეულია სასიცოცხლო მნიშვნელობის ფერმენტის ბეტა-ჰექსოსამინიდაზას არარსებობით ან მნიშვნელოვნად შემცირებული დონით. ეს არის Hexosaminidase A (HEXA) გენი დნმ რომელიც იძლევა ინსტრუქციას ამ ფერმენტის წარმოებისთვის.
გარდა ამისა, როგორ დაიწყო Tay Sachs– ის დაავადება?
ტეი - საქსის დაავადება იშვიათი დარღვევაა, რომელიც მშობლებიდან შვილზე გადადის. ეს გამოწვეულია ფერმენტის არარსებობით, რომელიც ხელს უწყობს ცხიმოვანი ნივთიერებების დაშლას. ეს ცხიმოვანი ნივთიერებები, რომელსაც განგლიოზიდები ეწოდება, ზრდის ბავშვის ტვინში ტოქსიკურ დონეს და გავლენას ახდენს ნერვული უჯრედების ფუნქციონირებაზე.
რა იწვევს ტეი საქსის მუტაციას?
ტეი - საქსი დაავადება არის გამოიწვია მიერ მუტაციები HEXA გენში. მუტაციები HEXA გენი არღვევს ბეტა-ჰექსოსამინიდაზას A აქტივობას, რაც ხელს უშლის ფერმენტს GM2 განგლიოზიდის დაშლაში. შედეგად, ეს ნივთიერება გროვდება ტოქსიკურ დონეზე, განსაკუთრებით თავის ტვინისა და ზურგის ტვინის ნეირონებში.
გირჩევთ:
რა როლი აქვს ლიზოსომებს ტეი საქსის დაავადებაში?
HEXA გენი იძლევა ინსტრუქციას ფერმენტის ნაწილის შესაქმნელად, სახელწოდებით ბეტა-ჰექსოსამინიდაზა A, რომელიც გადამწყვეტ როლს ასრულებს ტვინსა და ზურგის ტვინში. ეს ფერმენტი მდებარეობს ლიზოსომებში, რომლებიც სტრუქტურებია უჯრედებში, რომლებიც ანადგურებენ ტოქსიკურ ნივთიერებებს და მოქმედებენ როგორც გადამუშავების ცენტრები
საიდან გაჩნდა ტერმინი Upchuck?
Upchuck (v.) "ღებინება", 1936, ამერიკული ინგლისური ჟარგონი, up (adv.) + chuck (v.) "გადაყრა."
რა ჰქვია ტეი საქსის დაავადებას?
დაავადებას ეწოდა ბრიტანელი ოფთალმოლოგი უორენ ტეი, რომელმაც პირველად აღწერა წითელი ლაქა თვალის ბადურაზე 1881 წელს, და ამერიკელი ნევროლოგი ბერნარ საქსი Mount Sinai Hospital-დან, რომელმაც აღწერა ტეი-საქსის უჯრედული ცვლილებები და აღნიშნა გავრცელების ზრდა. აღმოსავლეთ ევროპის ებრაელი (
როგორია ტეი საქსის პროგნოზი?
ტეი-საქსის დაავადება არის პროგრესირებადი ნეიროდეგენერაციული აშლილობა. კლასიკური ინფანტილური ფორმა ჩვეულებრივ ფატალურია 2 ან 3 წლის ასაკში. სიკვდილი ჩვეულებრივ ხდება ინტერკურენტული ინფექციის გამო. არასრულწლოვანთა ფორმით, სიკვდილი ჩვეულებრივ ხდება 10-15 წლის ასაკში; წინ უძღოდა რამოდენიმე წლიანი ვეგეტატიური მდგომარეობა დერებრული სიმტკიცით
შეიძლება მოკვდე ტეი საქსის დაავადებით?
კლასიკური ინფანტილური ტეი-საქსის დაავადება ფატალური დაავადებაა და ამ დაავადებით ბავშვები ჩვეულებრივ იღუპებიან 5 წლის ასაკში. არასრულწლოვანი ტეი-საქსი ასევე ფატალურია, სიკვდილი ხდება მოზარდობაში ან ადრეულ ზრდასრულ ასაკში. ზრდასრული ფორმის გრძელვადიანი პერსპექტივა უცნობია